Thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm

2018-02-26 09:08:52 0 Bình luận
Ngày 25/2, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức lễ kỷ niệm ngày Quôc tế bệnh hiếm (28/2) với hai hoạt động chủ đạo là: ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” và sự kiện thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm trực thuộc bệnh viện.

Tại buổi lễ, phó giáo sư Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nhấn mạnh, có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới. Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Đặc biệt, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.


"Số lượng người mắc các căn bệnh hiếm trên toàn thế giới không hề hiếm với khoảng hơn 300 triệu người mắc phải và cao hơn dân số của nước Mỹ, trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh )," phó giáo sư Hải cho hay.

Chính vì vậy, việc thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm sẽ trở thành một cánh cửa hy vọng cho các gia đình.

Đây là trung tâm chuyên sâu trực thuộc bệnh viện Nhi Trung ương nhưng có quy mô toàn quốc để triển khai và điều phối về sàng lọc sơ sinh và dịch vụ liên quan đến bệnh hiếm.

Trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm ở trẻ em với việc ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp.

Bên cạnh đó, trung tâm còn ưng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm được chọn là ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp.

Năm nay, chủ đề ngày thế giới bệnh hiếm là “Vì hiếm – Hãy chăm sóc chúng tôi”. Chủ đề của năm nay là tập trung vào bệnh nhân (lấy bệnh nhân làm trung tâm): mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.

Cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi,” do các cộng tác viên, các bác sỹ của Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.

Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong 6 dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme./.

Tạp chí điện tử Hoà Nhập, cơ quan ngôn luận của Hiệp hội Doanh nghiệp của Thương binh và NKT Việt Nam, liên tục cập nhật thông tin liên quan về lĩnh vực kinh doanh của Thương binh và Người khuyết tật như: Đầu tư, kinh doanh, thương mại, dịch vụ, bất động sản, sức khỏe. Ngoài ra, Tạp chí cũng xin giới thiệu tới độc giả những bài viết về chính sách cho người có công, tấm gương thương binh, người khuyết tật vượt khó, doanh nhân thương binh, người khuyết tật tiêu biểu, doanh nghiệp của thương binhngười khuyết tật. Kính mời độc giả đón đọc. Mọi ý kiến đóng góp và chia sẻ xin liên hệ qua email tapchihoanhap@gmail.com.

Ý kiến độc giả

0

Hiệp định Geneve: Việt Nam mềm dẻo, sáng suốt và kiên định trong đàm phán

Tại Hội nghị Geneve, Phó Thủ tướng kiêm Bộ trưởng Bộ Ngoại giao Phạm Văn Đồng thay mặt Chính phủ Việt Nam Dân chủ Cộng hòa đã kiên định với lập trường: "Đi tới một giải pháp hoàn chỉnh là đình chỉ chiến sự trên toàn bán đảo Đông Dương đi đôi với giải pháp chính trị cho vấn đề Việt Nam, Lào và Campuchia trên cơ sở tôn trọng độc lập, chủ quyền, thống nhất và toàn vẹn lãnh thổ của mỗi nước Đông Dương".
2024-04-27 19:43:25

Triển lãm ảnh những chiến thắng làm thay đổi dòng chảy lịch sử

Ban quản lý hồ Hoàn Kiếm và Phố cổ Hà Nội phối hợp cùng Bảo tàng chiến thắng B52 và Bảo tàng lịch sử quân sự Việt Nam vừa tổ chức triển lãm ảnh với chủ đề “Việt Nam - những chiến thắng làm thay đổi dòng chảy lịch sử Thế giới”.
2024-04-27 01:13:48

Khai mạc Lễ hội Du lịch Hà Nội 2024

Tối 26/4, tại Công viên Thống Nhất, Trung tâm Xúc tiến Đầu tư Thương mại Du lịch Hà Nội đã tổ chức Khai mạc Lễ hội Du lịch Hà Nội năm 2024.
2024-04-26 23:56:34

SHB tăng tốc chuyển đổi, lợi nhuận quý I năm 2024 cao nhất lịch sử

Năm 2024, SHB đặt kế hoạch lợi nhuận đạt 11.286 tỷ đồng, cao hơn 22% so với năm trước. Với chiến lược chuyển đổi 2024 - 2028, SHB xác lập mục tiêu TOP 1 về hiệu quả, khẳng định vị thế định chế tài chính hàng đầu, vươn tầm khu vực.
2024-04-26 18:33:29

Hoa Kỳ và tỉnh Cà Mau khởi động dự án hỗ trợ người khuyết tật

Ngày 25/4, Phái đoàn Ngoại giao Hoa Kỳ tại Việt Nam, thông qua Cơ quan Phát triển quốc tế Hoa Kỳ (USAID) và UBND tỉnh Cà Mau tổ chức lễ khởi động dự án hỗ trợ người khuyết tật do USAID tài trợ được triển khai trên địa bàn tỉnh.
2024-04-26 12:27:06
Đang tải...